الثلاسيميا مرض الثلاسيميا وعلاجه ، هو مرض وراثي من أمراض الدم غير معدي لظهوره علي الاطفال يجب ان يكون كلا الابوين مصاب بالمرض وهذا المرض يعرف ايضا باسم انيميا البحر الابيض المتوسط .
وفى هذا المرض يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بالشكل الطبيعي فيحدث خلل كبير في القيام ببعض الوظائف مثل نقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا او التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون فيكون لذلك اثر سلبي علي وظائف الجسم جميعها.
اسباب مرض الثلاسيميا
السبب الاساسي لهذا المرض هو الوراثة فالثلاسيميا هي مرض وراثي ينتج عن خلل في الجينات يؤدي إلى حدوث مشاكل في تصنيع بروتينات ألفا وبيتا المكونة للهيموجلوبين فيحدث الخلل في عمل الهيموجلوبين ويشترط لظهور المرض ان تكون الوراثة من كلا الابوين.
اعراض الثلاسيميا
كيف تتعرف علي الاصابة بهذا المرض لابد اولا ان نتعرف معا علي موسوعة دار الطب علي الاعراض التي تظهر علي حامل المرض :
المصابون بمرض الثلاسيميا تظهر عليهم معظم اعراض فقر الدم و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب وتختلف الاعراض حسب شدة المرض ونوعه
- المصابين بحالة متوسطة تظهر عليهم اعراض المرض على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة مع حدوث تضخم في الطحال و اضطراب النمو و العظم.
- المصابين بحالة شديدة يكونوا مصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى او ما يعرف باسم أنيميا كوليز وتحدث الاصابة فى اول سنتين من العمر ومن اهم اعراض الثلاسيميا الكبرى
- شحوب في البشرة وفقدان الشهية.
- خلل وقصور في النمو وتأخر البلوغ.
- حدوث تضخم في الطحال والكبد و القلب.
- البول الداكن لتكسر خلايا الدم ونزولها مع البول.
- اصفرار في الجلد والعينين.
- حدوث مشاكل فى العظام خاصة عظام الوجه.
حامل الثلاسيميا في الغالب لا تظهر عليه أية اعراض و لكن المشكلة انه يورث المرض لاولاده .
تشخيص الثلاسيميا
يتم تشخيص الاصابة للتاكد من المرض عبر عدة خطوات :
- يتم مراجعة التاريخ الطبي للوالدين لأن وجود مرض الثلاسيميا في الاسرة يرجح إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا.
- التاكد من تضخم الطحال عبر الفحص السريري .
- ظهور اعراض فقر الدم و نقص الحديد بوضوح التي تكون العرض الأول في مرض الثلاسيميا مثل التعب الشديد والإرهاق واصفرار الجلد وشحوب الوجه مع تسارع نبضات القلب والدوخة.
فحص الثلاسيميا
يتم اجراء بعض الفحوصات المعملية التي تدل على نقص مستوى الهيموجلوبين و هبوط عدد كرات الدم الحمراء.
كما يتم عمل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الذي يتضح معه الشكل المصاب للهيموجلوبين.
اقرأ ايضا علاج دود المؤخرة
علاج الثلاسيميا
يتم تشخيص العلاج حسب حالة ودرجة المرض
- في الحالة البسيطة لا تحتاج الي علاج ولكن المشكلة في التشخيص الخاطئ للمرض فقد يشخصه البعض علي انه فقر الدم لتشابه الاعراض واعطاء الحديد يزيد الحالة سوءا .
- في الحالة المتوسطة يتم اعطاء فوليك اسيد ليساعد علي تجديد الدم ويحظر اعطاء الحديد للمصاب واذا ساءت الحالة يتم نقل الدم.
- في الحالة الكبري الخطيرة يتم العلاج عبر عدة خطوات :
- العلاج الاول والاساسي هو نقل الدم ويكون حسب شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع حسب الحالة .
- اعطاء جرعات دائمة من حمض الفوليك الذي يساعد في بناء خلايا الدم الحمراء .
- الاهتمام باعطاء جرعة كبيرة من الاسكوربيك اسيد ( فيتامين C ) الذي يساعد علي التخلص من الحديد في البول .
- الاهتمام بشرب الشاي الذي يقلل من امتصاص الحديد في الامعاء.
- في حال زيادة نسبة الحديد يتم التخلص منه باعطاء بعض الادوية مثل ديفيرازيروكس Deferoxamine او ديفيروكسامين Deferasirox
- في الحلات القصوى الخطيرة جدا يتم بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية نخاع.
- في بعض الحالات يتم ازالة الطحال لتقليل الحاجة لنقل الدم وازالة المرارة ايضا.
نصائح لمريض الثلاسيميا
كي يستطيع المريض التعايش مع المرض يجب عليه الالتزام ببعض التعليمات التالية :
- يجب على مريض الثلاسيميا و حامل المرض المتابعة الدورية مع الطبيب وضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم والعلاجات الموصوفة من قبل الطبيب.
- الالتزام بفحص دوري للدم و مستوى الحديد في الدم كل 3 شهور.
- مراجعة الطبيب في حال ظهور اعراض الإصابة بالعدوى مثل ارتفاع الحرارة المفاجئ .
- اخذ اللقاحات الموصي بها مثل مصل الانفلونزا
- الالتزام بعمل فحوصات سنوية لوظائف القلب و الكبد و الكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين و الأذن.
- من اهم الادوية المستمرة مع المريض حمض الفوليك.
- عمل فحوصات سنوية للدم للتأكد من عدم الإصابة بالعدوى الفيروسية كالتهاب الكبد الوبائي او نقص المناعة المكتسب AIDS
- الاهتمام بالنظافة العامة وممارسة حياته الطبيعية والتواصل مع الاهل .
اقرأ ايضا فقر الدم الانيميا
الوقاية من الثلاسيميا
يمكن الوقاية بتجنب زواج الأقارب بشكل عام وخاصة من الاسر التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا .
تجنب تزاوج شخصين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
يمكن التزاوج بين شخص سليم تماما مع شخص حامل لكنه غير مستحب.
